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Shii
レッグプレス91キロ20×3セットできるようになった私伸び代でしか無い褒めやがれください🫶
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主な原因
酵素の欠損:ムコ多糖を分解するライソゾーム酵素（10種類以上）の遺伝子に変異があり、酵素が作られないか、働きが弱い。
遺伝:親から子へと受け継がれる遺伝性疾患（常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝）。
主な症状（タイプにより異なる）
身体的特徴:低身長、独特な顔つき（粗い顔貌）、関節の硬直（指が曲がらない）、骨の変形（X脚、脊柱側弯など）、腹部の膨満（肝脾腫）、ヘルニア。
臓器の障害:心弁膜症（心雑音）、中耳炎・難聴、角膜混濁、気道閉塞（いびき、睡眠時無呼吸）。
神経症状:重症型では発達の遅れや退行が見られることも。
タイプと進行度
7つの主要な型 (I型～VII型):があり、それぞれ異なる酵素の欠損が原因。
重症型:乳幼児期から発達の遅れが目立ち、進行が速い。
軽症型:知的には正常な場合が多く、関節症状などから始まり、緩やかに進行する。
診断と治療
診断:症状、身体診察、血液検査（酵素活性測定）など。
治療:酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT）、対症療法（外科手術、理学療法など）。早期治療開始が予後改善に繋がる。
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