共感で繋がるSNS
投稿
臼井優
主な原因
酵素の欠損:ムコ多糖を分解するライソゾーム酵素（10種類以上）の遺伝子に変異があり、酵素が作られないか、働きが弱い。
遺伝:親から子へと受け継がれる遺伝性疾患（常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝）。
主な症状（タイプにより異なる）
身体的特徴:低身長、独特な顔つき（粗い顔貌）、関節の硬直（指が曲がらない）、骨の変形（X脚、脊柱側弯など）、腹部の膨満（肝脾腫）、ヘルニア。
臓器の障害:心弁膜症（心雑音）、中耳炎・難聴、角膜混濁、気道閉塞（いびき、睡眠時無呼吸）。
神経症状:重症型では発達の遅れや退行が見られることも。
タイプと進行度
7つの主要な型 (I型～VII型):があり、それぞれ異なる酵素の欠損が原因。
重症型:乳幼児期から発達の遅れが目立ち、進行が速い。
軽症型:知的には正常な場合が多く、関節症状などから始まり、緩やかに進行する。
診断と治療
診断:症状、身体診察、血液検査（酵素活性測定）など。
治療:酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT）、対症療法（外科手術、理学療法など）。早期治療開始が予後改善に繋がる。
1
関連する投稿をみつける
k
5
紗季
4
テリー
BP（ベンチプレス）
100kg
ケツアゲなし
DL（デットリフト）
230kg
現在ナローからデットリフトへ？
フォーム改善中
SW（スクワット）
160kg
ナローで普通のスクワットフォームはふわっとしてます
筋トレ歴は約1年8ヶ月です！
来年もよろしくお願い致します！
良いお年をお迎えください！
#筋トレ
#自己ベスト
1
まっくん
今年は皆様のおかげで
楽しく過ごせることができました😊
来年も仲良くしてくれると嬉しいな
いい年を迎えてくださいね🎵
来年もよろしくお願いします✨🍀
今年最後の睡眠とるのでおやすみなさい🌙
アイノカタチ (feat. HIDE)
心と心で繋がりたいの星
とし
( ˙꒳˙○)ﾏｵ🍡
「スタバで玉露抹茶フラペチーノを買う｣
でしたが、風が冷たすぎて
ラテにしました:( ;´꒳`;)
達成でよろしいでしょうか。
今年はとても大変な1年でしたが…
朝方まで無理してルームを開いてくださる方や、
真剣に話を聞いてくださる方、
しんどい話もネタにしてくれるような方
いろんな人に支えられて、新しい一歩が踏み出せました。ありがとうございました。
来年は家族との時間を大切にしながら、できることを少しずつ増やして自分自身も成長したいです。
来年もよろしくどうぞ(ㅅ´ ˘ `)
2
すー
765
ただ先週から痛風の続きで左膝が腫れてますけど
もっとみる 
話題の投稿をみつける
ふ
4
てじ
9
ろっき
4
紫音💜
7
ジェッ
4
ズッキ
8
トード
2
幾果
4
すず🍚
3
🌺ぱん
3 もっとみる
関連検索ワード