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臼井優

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ムコ多糖症(MPS)は、体内でムコ多糖(グリコサミノグリカン)という糖質を分解する酵素が生まれつき不足または機能不全のため、この物質が全身の細胞に蓄積し、骨、関節、心臓、肝臓、脳などに様々な障害を引き起こす先天代謝異常症です。ライソゾーム病の一種で、遺伝子の異常が原因で起こり、成長の遅れ、特徴的な顔つき、関節のこわばり、肝臓の肥大、心臓弁膜症などの症状が現れ、タイプによって重症度や進行度が大きく異なります。早期診断と酵素補充療法や造血幹細胞移植などの治療が、症状の進行を抑えるために重要です。
主な原因
酵素の欠損:ムコ多糖を分解するライソゾーム酵素(10種類以上)の遺伝子に変異があり、酵素が作られないか、働きが弱い。
遺伝:親から子へと受け継がれる遺伝性疾患(常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝)。
主な症状(タイプにより異なる)
身体的特徴:低身長、独特な顔つき(粗い顔貌)、関節の硬直(指が曲がらない)、骨の変形(X脚、脊柱側弯など)、腹部の膨満(肝脾腫)、ヘルニア。
臓器の障害:心弁膜症(心雑音)、中耳炎・難聴、角膜混濁、気道閉塞(いびき、睡眠時無呼吸)。
神経症状:重症型では発達の遅れや退行が見られることも。
タイプと進行度
7つの主要な型 (I型~VII型):があり、それぞれ異なる酵素の欠損が原因。
重症型:乳幼児期から発達の遅れが目立ち、進行が速い。
軽症型:知的には正常な場合が多く、関節症状などから始まり、緩やかに進行する。
診断と治療
診断:症状、身体診察、血液検査(酵素活性測定)など。
治療:酵素補充療法(ERT)、造血幹細胞移植(HSCT)、対症療法(外科手術、理学療法など)。早期治療開始が予後改善に繋がる。
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しんちあ

しんちあ

#音楽好きと繋がりたい
#音楽をソッと置いておく人

今月は休日もあったせいか、仕事が全然消化出来ません💦
帰り際、頭の中が、うわぁぁあ!!!となっておりますよ…少し涼しくなった、秋の夜風だけが、俺の味方だな〜💦💦

今夜はドン・"シュガーケイン"・ハリス!
フランク・ザッパやジョン・メイオールとやってたバイオリニストですね!
MPSから出てたアルバムから!
このビートルズのカバーが、超カッコイイんす!
うわぁぁあ!
1972年リリース
でわでわ🎻
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Eleanor Rigby

Don "Sugar Cane" Harris

音楽の星音楽の星
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GRAVITY15
しょー

しょー

TL3 3.0滑らかで柔らかく聴きやすい。
ただ、これを聞いたらMPS-3の内蔵ドライブでもソースにある密度感と濃さをしっかり表現出来てたんだなと感じる。
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無個性

無個性

嗚呼、愛しのAA-12よ…

今は無きMPS社が「12ゲージ弾をフルオートで撃ちまくれる火力お化けでステンレスと樹脂製で手入れも不要な銃だよ!」と自信を持って売り出し、軍事関係者も「この火力やべぇ!専用の小爆発起こすフラグ弾撃ちゃ尚すげぇ!」となったのに、結局「戦場で散弾銃ってドアの鍵壊したり屋内制圧用ぐらいじゃね?携行弾数増えるし、てか散弾だと防弾ベストで防がれるくね?それのフルオート銃っていつどこで使うの?」となって結局軍にも警察にも採用されなかった可哀想で素敵な銃…
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GRAVITY4
しょー

しょー

TL3 3.0聞くとMPS-3のドライブは意外と硬質な音だったまで感じる。
というか、どちらかと言えばフワッと空間広がるけど硬い音のように思う。
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GRAVITY8
しょー

しょー

良い点は全体的に性能が若干アップしてMPS-3のドライブよりも音がカッチリしてないのは素晴らしいんだけど

トラポでもアンプと同じくらい音が変わり過ぎて困るw

あと低音が緩くなって量感が出る。
逆言えば膨らみやすくなる。
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たいやきんぐ👑

たいやきんぐ👑

カラコンの洗浄液と保存液がなんたらとか
よくわかんない㌔、MPS?っていうやつを
使ったら洗浄も保存もおっけぇって事、?
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無個性
はじめまして、無個性です 世の個性持ちが羨ましい31歳男性です なんやかんやあって抑うつになって手帳まで持つことになり、支援を受けながらなんとか社会で生きていけるよう試行錯誤しております 普段は頭に浮かんだくだらないことや、筋トレや料理、アニメやゲーム等についての投稿してます フォロバに関しては、気付いてないor詐欺垢&bot垢警戒等で積極的にしてません 何卒よろしくお願い致します
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臼井優
国立大学法学部卒 法律系国家資格3種保有 就職氷河期世代 元僧侶 趣味・特技 サッカー、バスケ、ボクシング、テコンドー、茶道、書道、華道、サックス、ドラム、読書、カフェ巡り、音楽鑑賞、ストレッチ、筋膜リリース、他人のデートコースを考えること 家庭教師、予備校講師、各大学でのエクステンション講座担当 担当科目・領域 小~高、文系科目全て、公務員試験全領域、面接、ES添削、マナー、論文添削等々
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