FCHD（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）の診断は、いくつかのステップを経て行われます。以下にそのプロセスをまとめます。 1. 症状の評価 筋力低下: 特に顔、肩、上腕の筋肉に影響が出ることが多いです。 筋肉の萎縮: 筋肉が細くなったり、力が入らなくなったりします。 運動能力の低下: 日常生活における動作が困難になることがあります。 2. 医療歴の確認 家族に同様の症状を持つ人がいるかどうかを確認します。FCHDは遺伝性の疾患であるため、家族歴が重要です。 3. 身体検査 医師が筋力や筋肉の状態を直接評価します。特に、特定の筋肉群の機能をチェックします。 4. 遺伝子検査 FCHDの診断には、遺伝子検査が非常に重要です。特定の遺伝子の変異を確認することで、診断が確定します。 5. 画像診断 MRIや筋電図（EMG）などの検査を行い、筋肉の状態や神経の機能を評価します。 これらのステップを通じて、FCHDの診断が行われます。もし疑わしい症状がある場合は、専門の医療機関での相談をお勧めします。