ケイパトゥオブスティパムマスキュレイリスコンジジェニタルは、非常に珍しい遺伝性疾患で、主に以下のような症状が見られます。 主な症状 筋力低下: 特に四肢の筋肉に影響が出ることが多いです。 運動機能の障害: 歩行や立ち上がりに困難を感じることがあります。 骨格の異常: 骨の発育に影響を及ぼし、変形が見られることがあります。 感覚障害: 一部の患者では、感覚神経にも影響が出ることがあります。 その他の症状 心血管系の問題: 心臓に関連する合併症が見られることもあります。 呼吸器系の問題: 呼吸筋の弱さにより、呼吸が困難になることがあります。 この疾患は遺伝的な要因が強く、早期の診断と適切な治療が重要です。症状が現れた場合は、専門医の診断を受けることが推奨されます。